En México, entre ocho y 10 millones de personas viven con enfermedades respiratorias raras, como la fibrosis quística, un padecimiento multiorgánico que afecta pulmones, páncreas, hígado y sistema digestivo. Durante el Foro Nacional de Enfermedades Raras Respiratorias 2025, realizado en la Cámara de Diputados, activistas y pacientes compartieron los retos de esta condición.

Especialistas señalaron que solo el 15% de los pacientes logran ser diagnosticados, mientras que el 85% fallece antes de cumplir cuatro años. El doctor Jorge Meléndez, director del Instituto Nacional de Medicina Genómica, subrayó que se trata de un problema global y destacó que, por años, estas enfermedades fueron relegadas en la agenda de salud pública.

Actualmente, el Instituto de Diagnóstico y Referencia Epidemiológicos y la Dirección General de Epidemiología trabajan en la reimplementación del tamiz neonatal ampliado, una herramienta clave para la detección temprana. Por su parte, Éctor Jaime Ramírez Barba, secretario de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, reconoció que los pacientes requieren marcos legales integrales que garanticen atención, tratamientos y protección.

El legislador adelantó que presentará un artículo en conjunto con especialistas del Centro Médico Nacional sobre la legislación en torno a las enfermedades raras, y se comprometió a impulsar la aprobación del tamiz metabólico ampliado en el Congreso, como parte de la agenda pendiente para atender a quienes enfrentan estos padecimientos.